الامراض الوراثية واسبابها وانواعها وخطر حدوثها للإنسان

الامراض الوراثية

الامراض الوراثية

الامراض الوراثية

المادة الوراثية و الامراض الوراثية

المادة الوراثية في جسم الانسان تتمثل في الكروموسومات ويبلغ عددها ٤٦ كروموسوما منهم ٤٤ لتحديد شكل الانسان والبنية الجسدية له ولجميع الأعضاء المختلفة وإثنين في تحديد الجنس، وهما يتشابهان في حالة الإناث ومختلفان في حالة الذكور.

المادة الوراثية تحتوي على ما يقرب من 100,000 من الصفات الوراثية التي تميز شكل ووظيفة كل جهاز في الجسم البشري

نظام توزيع الصفات في المادة الوراثية (الكروموسومات) هو معجزة من الله وبالتالي أي خلل ولو دقيق في بنيتها بسبب الكثير من الأمراض وخلل الأجهزة المختلفة في الجسم.

على مستوي العالم هناك ١ ٪ من الأطفال يصابون بأمراض وراثية وهذا يعتبر معدل كبير بالمقارنة بالتقنيات والامكانيات المتاحة للتشخيص والعلاج لهذه الأمراض، وبالتالي قد تكون مسبب رئيسي في وفيات الأطفال.

أنواع الامراض الوراثية

أ-التشوهات الحادثة في الكروموسومات

أي زيادة أو نقص في الاعداد للكروموسومات المتحولة في الشخص المريض عن العدد المعتاد الـ 46 كروموسوم يؤدي الي الامراض الوراثية وأشهرها المرض الأكثر وضوحا من هذا الاضطراب في العدد هو ما يسمي بالطفل المنغولي وهذا يسبب إلى التخلف العقلي وامراض القلب ونقص في المناعة والتشوهات الأخرى وفي معظم الحالات يتسبب هذا المرض في وفاة الرضع اذ لم يعالج المرض بسرعة.

ب-التشوهات الهيكلية في بنية الكروموسوم (الأمراض الحادثة في الجين الواحد)

يتكون كل كروموسوم من إثنين من الأشرطة (أذرع) مرتبطين ببعضهم في نقطة مركزية، وأغلب الكروموسومات تشبه حرف X ومن تشوهات الامراض الوراثية التي تظهر عدم وجود ذراع أو ساق نتيجة هذا الخلل في خلية الجسم وفي معظم الحالات يحدث إجهاض تلقائي عند وجود خلل وراثي قاتل.

الامراض الوراثية بسبب الجينات

في حالة الامراض الوراثية بسبب تشوه جينات عديدة يرتبط المرض بالعديد من الجينات والتي عند حدوثها يظهر المرض الوراثي

مثل الذبحة للعضلة القلبية وظهور اضطراب في الجزء العلوي من الدماغ بالإضافة الي الاصابة بمرض السكري

يمكنك مشاهدة هذا الفيديو التعليمي لتعرف ما هي الامراض الوراثية

فروع الطب للامراض الوراثية

فروع الطب المختصة بدراسة الامراض الوراثية  تتمثل في:

أطباء الأطفال

ويتطلب إجراء فحوصات وتحاليل للكروموسومات في الأطفال الذين يعانون من أي من الأعراض الاتية:

...

التخلف العقلي بدرجاته، التأخر بدرجات متفاوتة في نمو الجسم والاضطرابات التي تؤدي الي إصابة أكثر من جهاز واحد

مثل التخلف العقلي وخلل في عضلة القلب وصغر في حجم الأطراف بجانب الأمراض التي لا يمكن تقسيمها الي قسم واحدة،

وهذا يرجع أساسا إلى تعرض الأم قبل الولادة للمخاطر البيئية.

طب النساء والتوليد

أمراض العقم عند الذكور

الطب الشرعي

استشارات وراثية قبل الزواج

يجب قبل الشروع في الزواج بين الأسر أو الزواج داخل الأسرة الواحدة من شخص يعاني من امراض وراثية معروفة أن يلجأ الي المختصين وراثيا.

 

2 تعليقان

  1. ابوعبدالله 6 سبتمبر، 2016
    • dr omer 7 سبتمبر، 2016

اترك تعليق حول المقال او اسال عن تحليل